'ชัยเกษม'เมินศาลรธน.ขู่ฟันม.197 ชี้แถลงศอ.รส.สุมหัวถกกันหลายคน

19 เม.ย. 57 ผู้สื่อข่าวรายงานว่า นายชัยเกษม นิติสิริ รมว.ยุติธรรม กล่าวถึงกรณีศาลรัฐธรรมนูญ และคณะกรรมการป้องกันและปราบปรามการทุจริตแห่งชาติ(ป.ป.ช.)ระบุแถลงการณ์ศูนย์อำนวยการรักษาความสงบเรียบร้อย (ศอ.รส.) แนะ ครม.ขอพระบรมราชวินิจฉัย หากศาลรัฐธรรมนูญมีคำวินิจฉัยเกินขอบเขตอำนาจหน้าที่ เป็นการก้าวก่าย...อ่านต่อ

ข่าวเลือกตั้ง'57ทั้งหมด »
ข่าวเลือกตั้ง'57 ทั้งหมด »

'แอลเอสดี' โรคค่ารักษาสูง3 หน่วยงานหนุนรัฐช่วยเหลือ

ข่าวทั่วไป หนังสือพิมพ์บ้านเมือง -- อาทิตย์ที่ 23 พฤษภาคม 2553 10:24:42 น.

โรคพันธุกรรม LSD เป็นโรคที่พบได้ยาก (Rare Disease) ส่วนมากพบในผู้ป่วยเด็ก โดยมีสาเหตุจากการที่ร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์ได้ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกาย และเสียชีวิตในขณะที่อายุยังน้อย ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหน่วยงานในภาครัฐเข้ามาช่วยเหลือดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้

สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี จึงได้ร่วมกับโรงพยาบาลรามาธิบดี และมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี จัดงานสัมมนาหัวข้อ "ทางออกในการรักษาและช่วยเหลือผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกแอลเอสดี (LSD-Lysosomal Storage Disease)" เพื่อผลักดันให้เกิดการช่วยเหลือผู้ป่วยกลุ่มนี้เนื่องจากเป็นโรคที่ต้องใช้ค่ารักษาพยาบาลค่อนข้างสูงและต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง

รศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวถึงสถานการณ์เกี่ยวกับผู้ป่วยโรคพันธุกรรมกลุ่ม LSD ในประเทศไทยว่า "จากการศึกษาในยุโรปและอเมริกา มีอัตราการเกิดโรคนี้ประมาณ 1 ใน 8,000 ในทารกแรกเกิด แนวทางในการรักษามีทั้งการรักษาแบบประคองอาการ เช่น รักษาอาการหัวใจล้มเหลว ดูแลการหายใจและออกซิเจน ให้เลือดให้เกล็ดเลือด การรักษาโดยให้ยาเอนไซม์ทดแทน เพราะร่างกายของผู้ป่วยสร้างเอนไซม์ไม่ได้ จึงให้เอนไซม์ทดแทนหยดเข้าทางหลอดเลือดดำ หากให้การรักษาอย่างรวดเร็วผู้ป่วยจะสามารถกลับสู่ภาวะปกติได้ แต่เนื่องจากยากลุ่มนี้มีราคาแพงจึงมีค่าใช้จ่ายต่อคนค่อนข้างสูง วิธีสุดท้ายคือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากไขกระดูก ซึ่งมีประโยชน์ในบางโรคแต่ก็มีข้อจำกัดมากพอสมควร"

สำหรับสาเหตุของโรคเกิดจากการขาดเอนไซม์ ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม บิดามารดาที่มีบุตรเป็นโรคนี้แล้ว จึงมีโอกาสมีบุตรคนต่อไปเป็นโรคได้อีก โดยมีโอกาสในการเกิดโรค 25% ดังนั้นจึงควรให้คำแนะนำแก่ครอบครัว และแนะนำการป้องกันโรคเกิดซ้ำอีกด้วยการวินิจฉัยก่อนคลอด และควรได้รับการสนับสนุนค่าใช้จ่ายจากรัฐ ซึ่งขณะนี้ในประเทศไทยสามารถตรวจเอนไซม์และยีนส์เพื่อวินิจฉัยโรคได้

แอลเอสดี เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการผิดปกติของยีนส์ เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนส์ด้อยหรือยีนส์แฝงซึ่งผู้ป่วยได้รับจากพ่อแม่ โดยส่วนใหญ่มักไม่ทราบมาก่อน ลักษณะอาการของโรคที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วย คือ ใบหน้าหยาบ ตัวเตี้ย ตามองไม่เห็น หูเสื่อม ตับโต ม้ามโต หัวใจโต สมองทำงานผิดปกติหรือถดถอย เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ หายใจเองไม่ได้ ขยับร่างกายไม่ได้ ปวดกระดูก ซึ่งอาการเหล่านี้จะเกิดขึ้นแยกตามชนิดของโรค โดยสามารถแบ่งผู้ป่วยออกเป็น 3 กลุ่มหลัก คือ

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดสารมิวโคโพลีแซคคาริโดซิสคั่ง หรือ เอ็มพีเอส (MPSMucopolysaccharidosis) ที่เกิดจากความผิดปกติของการย่อยสารประกอบน้ำตาลโมเลกุลใหญ่ ซึ่งเป็นส่วนประกอบที่สำคัญของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผู้ป่วย MPS ตอนแรกเกิดจะปกติ หลังจากนั้นจะเริ่มมีอาการทางกระดูก ตับโต ใบหน้าหยาบ ข้อยึดติด กระจกตาขุ่นและหูหนวก ไส้เลื่อน และมีอาการทางระบบทางเดินหายใจ หน้าตาเปลี่ยนไปจากการขาดเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายกลัยโคเจน เมื่อเซลล์ไม่สามารถย่อยสลายกลัยโคเจนจะทำให้เซลล์สูญเสียการทำงานหรือถูกทำลายในที่สุด โดยจะมีการสะสมของกลัยโคเจนในเซลล์กล้ามเนื้อ ผู้ป่วยจะมีอาการของความผิดปกติของกล้ามเนื้อลายและกล้าม

กระดูกผิดรูป เตี้ย ตับม้ามและหัวใจโต หายใจลำบาก เซลล์สมองเสื่อมตาย พัฒนาการถดถอยและตอบสนองน้อยลง เดินไม่ได้ กินลำบาก เสียชีวิตเมื่ออายุ 10-20 ปี

การรักษา : เมื่อหน้าตาและกระดูกที่ผิดรูปไปแล้ว จะไม่สามารถกลับเป็นปกติหลังการรักษา แต่เมื่อได้รับเอนไซม์ สารที่สะสมตามเซลล์ต่างๆ ทั้งตับ ม้าม และระบบทางเดินหายใจจะดีขึ้น ผู้ป่วยจะรู้สึกว่าเหนื่อยน้อยลง ทำกิจกรมต่างๆ ได้มากขึ้น มีคุณภาพชีวิตดีขึ้น ช่วยชะลอหรือหยุดการเติบโตของโรค โดยจะต้องให้ยาเอนไซม์ตลอดชีวิต ในบางรายอาจรักษาด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดกอเชร์ (Gaucher)เป็นโรคพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ ย่อยสลายสารไขมันเชิงซ้อนที่ผลิตขึ้นมาในเซลล์ ซึ่งไขมันนี้จะสะสมมากขึ้นจนไปเบียดแทนที่เซลล์ปกติในตับ ม้าม และ ไขกระดูก เริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 6 เดือนถึง 5 ปี มีอาการตับม้ามโตมาก ท้องป่อง ตัวซีด เม็ดเลือดขาวต่ำ เกล็ดเลือดต่ำ และจะเสียชีวิตเมื่อมีอายุระหว่าง 2-20 ปี

การรักษา : ต้องให้เอนไซม์สำหรับโรคที่ช่วยแก้อาการท้องป่อง ตับม้ามโต ซีด เม็ดเลือดขาวต่ำ เกล็ดเลือดต่ำ ส่วนใหญ่จะกลับคืนเป็นปกติได้ทั้งหมดภายใน 6 เดือน ถึง 2 ปี ซึ่งได้ผลดีมากสำหรับ กอเชร์ชนิดที่ 1 แต่ไม่ได้ผลทางสมองสำหรับ กอเชร์ชนิดที่ 2 และได้ผลบ้างสำหรับ กอเชร์ชนิดที่ 3 โดยจะต้องให้ยาเอนไซม์ตลอดชีวิต ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตน้อยกว่าการรักษาด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดพอมเพ (Pompe)เรียกอีกอย่างว่า โรคกลัยโคเจนสะสมชนิดที่ 2 เกิดเนื้อหัวใจเป็นหลัก เริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 1-6 เดือน หัวใจโต กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตับโต เหนื่อย หัวใจล้มเหลว ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตอายุ 1-2 ปี

การรักษา : เมื่ออาการเริ่มแสดงออกตอนขวบปีที่ 2 การได้รับยาอาจช่วยให้กลับมีกำลังเดินได้แข็งแรงขึ้นและคุณภาพชีวิตดีขึ้นอย่างมาก ผู้ป่วยอาจเหนื่อยน้อยลง อาการหัวใจล้มเหลวดีขึ้น แทนที่จะเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 8 เดือนถึง 2 ปี ก็จะมีชีวิตอยู่ไปได้ อาจมีพัฒนาการดีขึ้น ในบางรายอาจจะต้องใช้เครื่องช่วยหายใจต่อไป โดยจะต้องให้ยาเอนไซม์ตลอดชีวิต การรักษาด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ไม่ได้ผล

พ.ญ.สุนทรี ฉัตรศิริมงคล ผู้อำนวยการสำนักพัฒนาคุณภาพบริการ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ได้ให้ข้อเสนอแนะเกี่ยวกับการดำเนินการเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยกลุ่ม LSD ว่า "จากสถิติการให้บริการรักษาผู้ป่วยโรค LSD ที่ใช้สิทธิหลักประกันสุขภาพ ของโรงเรียนแพทย์ ตั้งแต่ ปี 2548-2552 มีผู้ป่วยที่เป็นผู้ป่วยในจำนวนทั้งสิ้น 88 ราย ซึ่งแนวทางในการพัฒนาเพื่อให้ประชาชนเข้าถึงบริการสาธารณสุขที่จำเป็น จะต้องพิจารณาผ่านคณะอนุกรรมการพัฒนาสิทธิประโยชน์และระบบบริการ และคณะอนุกรรมการคัดเลือกยาและ เวชภัณฑ์ ที่จำเป็นและมีปัญหาในการเข้าถึงของประชาชน โดยสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติจะต้องจัดหาแนวทางการบริการกลุ่มโรคที่พบได้ยาก ซึ่งจะประกอบด้วยแนวทางการป้องกัน ระบบคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาตลอดจนพัฒนาหน่วยงานทางด้านการตรวจทางพันธุกรรม และต้องพิจารณากำหนดแนวทางในการรักษา ทั้งการใช้ยา การรักษาอาการข้างเคียง การปลูกถ่ายไขกระดูก และการฟื้นฟูกายภาพบำบัด"

ทางด้าน ภก.วินิต อัศวกิจวิรี ผู้อำนวยการกองควบคุมยา สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา กล่าวถึงแนวทางในการช่วยเหลือผู้ป่วยว่า "จะต้องมีการเร่งรัดการขึ้นทะเบียนตำรับยา ผ่านกระบวนการช่องทางพิเศษ ต้องมีการอำนวยความสะดวกและให้คำแนะนำในการนำเข้ายาโดยไม่มีทะเบียนให้กับสถานพยาบาล รวมทั้งการจัดหาแหล่งทุนช่วยเหลือผ่านช่องทางต่างๆ เช่น จัดหาทุนผ่านมูลนิธิต่างๆ เพื่อสนับสนุนช่วยเหลือผู้ป่วย การเสนอเป็นชุดสิทธิประโยชน์ การจัดทำข้อเสนอเข้าสู่กระบวนการคัดเลือกยาในบัญชียาหลักแห่งชาติ นอกจากนี้ยังต้องส่งเสริมมาตรการป้องกันในกรณีที่ในครอบครัวมีผู้ป่วยอยู่แล้ว โดยการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์และการป้องกันการเกิดโรคซ้ำอีกในครอบครัว ปัจจุบันบางโรคสามารถ ตรวจยืนยันได้ในประเทศและตรวจยีนส์ ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อป้องกันการเป็นซ้ำอีกในครอบครัวที่มีผู้ป่วยแล้ว สิ่งสำคัญคือครอบครัวของผู้ป่วยควรมีการรวมตัวเป็นเครือข่ายเพื่อทำกิจกรรมร่วมกัน"

ในประเทศไทยเพิ่งมีการก่อตั้งมูลนิธิโรคพันธุกรรมขึ้นเมื่อปลายปี 2552 ที่ผ่านมา โดยมีวัตถุประสงค์ในการเผยแพร่ความรู้เรื่องโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกแอลเอสดี และผลักดันหน่วยงานภาครัฐที่เกี่ยวข้องให้ความช่วยเหลือด้านการรักษาพยาบาลต่อผู้ป่วยอย่างเป็นระบบและ ต่อเนื่อง

บุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวถึงปัญหาของผู้ป่วยในประเทศไทยว่า "เกิดความล่าช้าในการวินิจฉัยโรค สาเหตุทั้งจากครอบครัวผู้ป่วยที่ไม่รู้จักโรคชนิดนี้ และมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญไม่มากนักในประเทศไทย การดูแลรักษาผู้ป่วยกลุ่มนี้ จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ที่ยังไม่มีการจำหน่ายในประเทศไทย และต้องนำเข้าจากต่างประเทศซึ่งมีราคาที่สูงมาก ผู้ป่วยต้องประสบปัญหาด้านค่ารักษาพยาบาล โดยมีค่าใช้จ่ายเฉลี่ยปีละ 2 ล้านบาทต่อคน ซึ่งในขณะนี้ยังไม่มียาเอนไซม์เหล่านี้เข้าสู่บัญชียาหลักแห่งชาติ จึงทำให้ผู้ป่วยที่มีหลักประกันสุขภาพไม่สามารถรับยานี้ได้ นอกจากนี้ครอบครัวผู้ป่วยส่วนใหญ่มีฐานะไม่เอื้ออำนวยต่อการซื้อหาเอนไซม์ที่จำเป็นต้องใช้เฉพาะโรค ทำให้ผู้ป่วยขาดโอกาสที่จะได้รับการรักษาพยาบาล และปัญหาหลักอีกประการคือการขาดข้อมูลในส่วนของจำนวนผู้ป่วยที่มีอยู่ทั่วประเทศ ซึ่งจะต้องได้รับความร่วมมือทั้งจากสถานพยาบาลต่างๆ ครอบครัวของผู้ป่วย และทางมูลนิธิเองที่จะต้องประสานความร่วมมือในการรวบรวมข้อมูลในส่วนนี้ ปัจจุบันมีผู้ป่วยที่ขึ้นทะเบียนสมาชิกกับมูลนิธิรวม 50 ราย"

หลังจากนี้ทางมูลนิธิจะมีการเข้าไปชี้แจงต่อสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ถึงความจำเป็นที่ภาครัฐจะต้องเข้ามามีส่วนร่วมในการสนับสนุนเพื่อหาแนวทางช่วยเหลือผู้ป่วยกลุ่มนี้ และสร้างเครือข่ายสำหรับพ่อแม่ผู้ปกครองที่มีบุตรหลานเป็นโรคนี้ ให้ได้มีโอกาสแลกเปลี่ยนและช่วยเหลือซึ่งกันและกัน รวมทั้งจะมีการจัดกิจกรรมอย่างต่อเนื่องเพื่อรณรงค์ให้ความรู้กับหน่วยงานที่เกี่ยวข้องและประชาชนได้รับทราบถึงสถานการณ์ของโรค ข้อควรปฏิบัติสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้ และแนวทางในการรักษาต่อไป

ADVERTISEMENT
ข่าวที่เกี่ยวข้อง