"มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก"ร่วมกับแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์รวมพลังจิตอาสา คืนธรรมชาติสู่สังคมไทย ชูแนวคิด"Show Your Rare, Show You Care: ถึงจะแรร์ แต่ก็แคร์คุณ"

ข่าวบันเทิง หนังสือพิมพ์ไทยโพสต์ -- พุธที่ 29 พฤษภาคม 2562 00:00:40 น.

ในปี 2562 นี้ กิจกรรม “วันโรคหายาก” ก้าวเข้าสู่ปีที่ 9 ภายใต้แนวคิด “Show Your Rare, Show You Care – ถึงจะแรร์ แต่ก็แคร์คุณ” ได้จัดกิจกรรมสร้างสรรค์สังคม ณ ฟาร์มสร้างสุข คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดีโดย “มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก” ร่วมกับ “สาขาเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล” จัดกิจกรรมคืนธรรมชาติสู่สังคมไทยร่วมปลูกต้นไม้ยืนต้น จำนวน 100 ต้นณ ฟาร์มสร้างสุข ตั้งอยู่บนพื้นที่องครักษ์ คลอง 13 จังหวัดปทุมธานี

นางปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวถึงที่มาของการจัดงาน Rare Disease Day สู่ปีที่ 9 ภายใต้แนวคิด “Show Your Rare, Show You Care – ถึงจะแรร์ แต่ก็แคร์คุณ” หมายความว่าถึงแม้ผู้ป่วยจะป่วยเป็นโรคหายาก แต่ก็เหมือนคนอื่นๆ ในสังคม มีจิตใจที่ดีพร้อมที่จะใส่ใจและดูแลคนรอบข้าง รวมถึงช่วยเหลือสังคมด้วยเช่นกัน โดยในปีนี้ ช่วงเช้าจะเป็นการมาทำกิจกรรมเพื่อสังคม และมีการจัดเสวนาช่วงบ่ายที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี โดยในงานจะมีการแจกต้นไม้ให้กับคนที่มาร่วมงานเพื่อนำต้นกล้าไม้จากมหาวิทยาลัยเกษตรศาสตร์ไปปลูกที่บ้าน โดยมีมูลนิธิมิตรภาพบำบัด ภายใต้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ให้การสนับสนุนจัดงานครั้งนี้ด้วย และในปีนี้ ทางมูลนิธิได้รับการสนับสนุนที่ดีมาอย่างต่อเนื่อง และสามารถดำเนินงานได้ตามพันธกิจเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายาก และได้รับความร่วมมือจากทุกภาคส่วนเป็นอย่างดีเช่นกัน

ครอบครัวผู้ป่วยที่มาร่วมเป็นจิตอาสา น้องปุ๊กโก๊ะ วัย 13 ปี โดยมีคุณย่าเป็นผู้ดูแลตั้งแต่เล็ก เล่าให้ฟังว่า “คุณย่าพาน้องมาหาคุณหมอที่สถาบันสุขภาพเด็กตอนอายุ 2 ขวบครึ่ง ด้วยปัญหากระดูกแขนขาที่ผิดรูป เดินไม่ปกติ คุณหมอตรวจพบว่า ผิวหนังหยาบ มีกระดูกใบหน้าที่ผิดรูป มีตับม้ามโต ทำให้สงสัยว่าเป็นโรค MPS จึงได้ส่งต่อไปยังแพทย์ผู้เชี่ยวชาญแผนกพันธุกรรม และได้รับการตรวจยืนยันว่าเป็นโรค MPS ตอนนั้นประมาณปี 2551 คุณหมอบอกว่าโรคนี้ไม่มียารักษา ทำให้ย่ารู้สึกท้อแท้ หมดหวังไม่อยากจะทำอะไร ช่วงนั้นหลานจะมีอาการปวดข้อ ปวดกระดูก หายใจไม่ออก และช่วงนึงหลานไม่สามารถเดินได้ ซึ่งโรคนี้หมอบอกว่าต้องได้รับยาเอนไซม์ทดแทนจึงจะมีอาการดีขึ้น แต่ในความโชคร้ายก็ยังมีความโชคดี ที่เมื่อปี 2557  คุณหมอจุฬาลักษณ์ แพทย์ผู้ดูแลและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมจากสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติได้แจ้งว่าผู้ป่วยได้รับยาบริจาคยาจากมูลนิธิเจนไซม์แชริเทเบิล และให้ย่าพาหลานเข้ามารับยาเอนไซม์ที่โรงพยาบาลได้ ชีวิตตอนนั้นเหมือนยกภูเขาออกจากอก หลังจากรับยาชีวิตหลานก็เริ่มเข้าสู่ภาวะปกติ เริ่มมีอาการดีขึ้นเรื่อยๆ ตับม้ามเริ่มเล็กลง อาการปวดข้อ ปวดกระดูกดีขึ้น และค่อยๆ ลุกขึ้นเดินและวิ่งได้เหมือนเพื่อนๆ หายใจได้ปกติ ซึ่งทุกวันนี้ก็ต้องเข้ารับยาเอ็นไซม์ต่อเนื่องทุกๆ สัปดาห์ ก็อยากให้ทางรัฐบาลมาช่วยเหลือเพราะไม่รู้ว่าหลานจะได้รับยาบริจาคถึงเมื่อไหร่”

ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ในฐานะประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมเวชพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กล่าวถึงอาการของโรค MPS ชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคหายาก เกิดจากขาดเอนไซม์ในการย่อยสลายสารบางอย่างในร่างกายได้ จึงทำให้เกิดการสะสมในเซลล์หรืออวัยวะต่างๆ ในร่างกาย ถ้าสะสมที่กระดูก ผู้ป่วยก็จะมาในเรื่องของกระดูกผิดรูป ถ้าสะสมที่ตับ ก็จะตับโต หรือหากสะสมที่ม้าม ม้ามก็จะโตผิดปกติ เป็นต้น ซึ่งก็มาจากพันธุกรรมส่วนหนึ่งคือ มาจากยีนส์ด้อยจากพ่อและแม่ ซึ่งโรค MPS มีหลายชนิด บางชนิดให้เอนไซม์อย่างเดียว บางชนิดต้องให้เอนไซม์บวกกับปลูกถ่ายไขกระดูกร่วมด้วย โดยหากไม่ได้รับการรักษาในช่วงวัย 20-30 ปี อาจเสียชีวิตได้

ตลอดระยะเวลากว่า 10 ปีที่ผ่านมา กลุ่มแพทย์เวชพันธุศาสตร์ ได้ร่วมกันจัดทำแนวทางการดูแลผู้ป่วย MPS รวมถึงโรคหายากชนิดอื่นๆ ในประเทศไทยเพื่อให้เกิดความชัดเจนทั้งในเรื่องการวินิจฉัย และการรักษา เพื่อเป็นแนวทางให้กับฝ่ายนโยบาย ทั้งในส่วนของกระทรวงสาธารณสุข และ สปสช. ใช้เป็นมาตรฐานในการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก โดยหวังว่าจะช่วยสนับสนุนให้เกิดความชัดเจนในการจัดทำเป็นนโยบายต่อไป

ปีนี้ นับเป็นนิมิตหมายอันดี ที่บัตรทอง ภายใต้การดูแลของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้เข้ามาพูดคุยกับมูลนิธิผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อจะได้วางแผนงบประมาณการดำเนินการได้อย่างถูกต้อง ขณะนี้ ทางมูลนิธิฯ รวมถึงแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ ได้ร่วมกันในการรวบรวมรายชื่อโรคหายากที่มีกว่า 5,000-6,000 โรค ว่าควรจะเร่งดำเนินการโรคใดก่อนเป็นเฟสๆ ต่อไป ซึ่งทุกโรคมีความสำคัญเหมือนกันหมด แต่ขั้นตอนแรกจะต้องมาดูว่าโรคใดมีความพร้อมแล้ว หรือติดปัญหาอยู่ไม่มาก จะได้เริ่มลงมือทำเพื่อให้ได้รับความช่วยเหลือก่อน ในขณะเดียวกันก็จะได้วางแผนดำเนินการโรคหายากในกลุ่มต่อไปเพื่อเตรียมความพร้อมในระยะที่ 2 และระยะที่ 3 ต่อไปทั้งนี้ภาครัฐเริ่มรับฟังและหาทางช่วยเหลือบ้างแล้ว กลุ่มแพทย์โรคหายากและกลุ่มผู้ป่วยคงจะต้องร่วมมือกับภาครัฐอย่างใกล้ชิด เพื่อดำเนินการให้เกิดความยั่งยืนของนโยบายเพื่อผู้ป่วยโรคหายากต่อไป

ข่าวที่เกี่ยวข้อง