เมื่อกลางเดือนเมษายนที่ผ่านมาตรงกับวันที่ 15 เมษายน ถูกกำหนดให้เป็นวันโรคปอมเปสากล หน่วยงานและภาคส่วนต่างๆ ร่วมกันจัดกิจกรรมเพื่อสร้างการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากชนิดนี้ขึ้น ด้วยความหวังว่าโรคปอมเปจะเป็นที่รู้จักและรับรู้ของคนทั่วไปมากขึ้น แม้จะจัดอยู่ในกลุ่มโรคหายาก แต่ไม่ได้หายากอย่างที่คิด อีกทั้งยังส่งผลกระทบกับหลายล้านชีวิตทั่วโลก
เมื่อพูดถึงโรคปอมเปซึ่งเป็นหนึ่งในโรคหายาก จากจำนวนประชากร 40,000 คนทั่วโลก เฉลี่ยแล้วมีอุบัติการณ์การเกิดโรคปอมเป 1 คน และยังเกิดขึ้นได้ในทุกวัยตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ สถิติการวินิจฉัยพบโรคนั้นพบว่าทั้งเพศหญิงและเพศชายมีอัตราการวินิจฉัยพบโรคปอมเปเท่าเทียมกัน โรคปอมเปแบ่งเป็น 2 ชนิด ตามความรุนแรง และวัยที่เริ่มมีอาการ ชนิดที่ 1 ผู้ป่วยเริ่มเป็นในวัยทารก (Infantile Type) เป็นชนิดที่มีความรุนแรงของโรคมาก ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือนแรก และส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายใน 1 ปีแรก หากไม่ได้รับการรักษา ชนิดที่ 2 คือเริ่มเป็นในวัยเด็กจนถึงผู้ใหญ่ (Late - Onset Type) เป็นชนิดที่ความรุนแรงน้อยลง เนื่องจากเอนไซม์เหลืออยู่ในตัวผู้ป่วย ชนิดนี้จะเริ่มมีอาการหลังอายุ 1 ปี จนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยอาจมีชีวิตจนถึงวัยกลางคนได้ ขณะที่ประเทศไทย ปัจจุบันพบผู้ป่วยโรคปอมเปทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ที่อยู่ในระบบการรักษาในประเทศไทย ประมาณ 7 ราย ซึ่งเชื่อว่ายังมีอีกหลายครอบครัวที่ยังไม่ทราบว่าคนใกล้ชิดป่วยเป็นโรคใด หรืออาจอยู่ระหว่างการวินิจฉัย
ปัจจุบันยังมีความเข้าใจผิดเกี่ยวกับโรคหายากมากมาย อาทิ โรคหายากไม่มีทางรักษา สถิติการเป็นโรคหายากต่ำเมื่อเทียบอัตราส่วนกับโรคชนิดอื่นๆ แต่ในความเป็นจริงแล้ว หากนับรวมโรคหายากทุกชนิดจะมีคนป่วยกว่าล้านคนที่ต้องทนทุกข์ทรมานกับโรคหายาก และโรคหายากเป็นโรคที่รักษาได้หรือป้องกันได้ หากได้รับการวินิจฉัยโดยเร็ว ทั้งนี้มีเพียงร้อยละ 1 เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยและเข้ารับการรักษา
นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวว่า แม้ว่ายารักษาโรคปอมเปยังไม่ได้อยู่ในระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ ทั้งนี้ผู้ป่วยที่ได้รับเอนไซม์ทดแทนมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด โดยเกิดจากความช่วยเหลือของทีมแพทย์สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี มูลนิธิโรคหายาก และการสนับสนุนจากหน่วยงานต่างๆ รวมถึงภาคเอกชนที่เป็นบริษัทผู้ผลิตยาที่คอยสนับสนุนบริจาคเอนไซม์ทดแทนมาอย่างต่อเนื่อง แต่ก็เป็นสิ่งที่ต้องยอมรับว่ามีเพียงไม่กี่ครอบครัวที่โชคดีที่ได้รับยาบริจาค และก็ไม่ใช่ทางออกของผู้ป่วยอย่างยั่งยืน เนื่องจากยารักษาโรคในกลุ่มนี้ มีราคาค่อนข้างสูงและผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเอนไซม์ทดแทน ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต จึงเป็นที่มาของความร่วมมือของทุกภาคส่วนที่รวมพลังขับเคลื่อนอย่างต่อเนื่องมาตลอด 12 ปี เพื่อให้เกิดระบบหรือนโยบายการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคปอมเป รวมถึงโรคหายากอื่นๆ ในระบบสาธารณสุขของไทยอย่างเป็นรูปธรรมอย่างยั่งยืน"
การรวบรวมเสียงสะท้อนของครอบครัวและผู้ป่วยปอมเป ถือเป็นอีกแนวทางดำเนินงานของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีร่วมกับทีมแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ ที่ไม่เพียงกระตุ้นให้หน่วยงานที่เกี่ยวข้องตระหนักรู้ถึงโรคและอาการ รวมถึงความท้าทายในการดูแลผู้ป่วยจากประสบการณ์ของครอบครัวผู้ป่วย แต่ยังเป็นการร่วมส่งต่อความหวังให้กลุ่มผู้ป่วยด้วยกันเองไม่รู้สึกว่าต้องต่อสู้กับโรคนี้โดยลำพัง
น้องกอกล้วย เป็นหนึ่งในผู้ป่วยปอมเปรายแรกและรายเดียวที่ได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน ตั้งแต่อายุ 25 วัน เนื่องจากคุณแม่เคยสูญเสียลูกมาแล้ว 2 คน ด้วยโรคปอมเป ทำให้แพทย์ได้วินิจฉัย ทราบสาเหตุการเสียชีวิตและหาวิธีการรักษาของลูกคนที่ 3 ตั้งแต่เนิ่นๆ ทำให้น้องกอกล้วยไม่เคยมีอาการหัวใจวาย หรือการหายใจล้มเหลว ซึ่งการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทนจะมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง จึงต้องอาศัยการบริจาคจากหลายๆ ภาคส่วน รวมถึงแพทย์เองและทุกฝ่ายต่างก็มีส่วนช่วยน้องตั้งแต่วันแรกๆ
อีกเสียงสะท้อนของคุณชัยณรงค์ เป็นผู้ที่ต้องเผชิญกับโรคปอมเปในวัยผู้ใหญ่ ซึ่งถือเป็นผู้ป่วยตัวอย่างที่พร้อมรับมือกับโรคและมองโลกในแง่บวก อารมณ์ดี ยิ้มแย้มแจ่มใส รวมถึงปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เป็นอย่างดี มีสมุดจดบันทึกอาหาร การกิน น้ำหนัก ความดัน ชีพจร และค่าออกซิเจนในเลือด ที่สำคัญผู้ป่วยได้กำลังใจที่ดีและการดูแลเอาใจใส่ที่ดีจากคนรอบข้าง นับเป็นแรงพลังต่อสู้ในยามที่ยากลำบากไปด้วยกัน ปัจจุบันผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน ทำให้สามารถกลับมาดำเนินชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนปกติ
นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ กล่าวเพิ่มเติมถึงอุปสรรคในการรักษาที่เกิดขึ้นจริงในปัจจุบันคือ ค่าใช้จ่ายในการรักษาค่อนข้างสูง รวมถึงเป็นโรคที่วินิจฉัยยาก จึงยังต้องเดินหน้ารณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายากในวงกว้างอย่างต่อเนื่อง โดยจากผลการสำรวจเมื่อเดือนพฤศจิกายน 2561 พบว่าร้อยละ 50 ใช้ระยะเวลานานถึง 2-5 ปี กว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เนื่องจากมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในวงจำกัด รวมถึงแพทย์สาขาอื่นๆ อาจยังไม่คุ้นชินกับอาการของผู้ป่วยโรคหายากซึ่งมีอาการที่หลากหลายและคล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ ที่พบได้บ่อยกว่า ยิ่งไปกว่านั้น ผู้ป่วยบางรายยังไม่สามารถเข้าถึงยาได้ เพราะโรคปอมเปและโรคหายากอีกหลายโรคยังไม่ได้อยู่ในสิทธิบัตรทอง สิทธิประกันสังคม หรือแม้แต่ระบบสาธารณสุขของไทย อีกทั้งครอบครัวผู้ป่วยเองก็ต้องแบกรับค่าใช้จ่ายในการเดินทางเข้ามารักษาในแต่ละครั้งอีกด้วย
ท้ายที่สุดเราต่างอยากเห็นอนาคตของโรคหายากที่เปลี่ยนไปในมิติที่ดีขึ้น 'ความหวัง' ของทุกภาคส่วน โดยเฉพาะผู้ป่วยและครอบครัวผู้ป่วยคือการได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง เพราะนั่นหมายถึง 'การเปลี่ยนชีวิต' ของบุคคลอันเป็นที่รัก วันนั้นครอบครัวผู้ป่วยจะได้คลายความทุกข์ทรมาน และกลับมามีความสุข สามารถดำเนินชีวิตได้อย่างมีคุณภาพอีกครั้ง สามารถรับชมเสียงสะท้อนจากผู้ป่วยโรคปอมเป เพื่อร่วมส่งต่อความหวังกำลังใจให้ผู้ป่วยและครอบครัวได้ที่ https://youtu.be/pXURCKiP97c พวกเราทุกคนต่างมีส่วนช่วยผลักดันให้ผู้ป่วยโรคหายากได้มีสิทธิเข้าสู่การดูแลรักษาในระบบสาธารณสุขไทยอย่างเท่าเทียมกัน และสามารถติดตามข่าวสารเพิ่มเติมของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ที่ www.facebook.com/geneticLSDfoundationThailand/