กรุงเทพฯ--2 ก.ย.--
ดร.นพ.โอบจุฬ ตราชู ที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ N Health เปิดเผยว่า การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Screening หรือ PGS) เป็นวิธีการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่เป็นขั้นตอนหนึ่งของกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว สำหรับผู้ที่มีบุตรยาก สตรีที่มีอายุกว่า 35 ปี ที่ต้องการมีบุตร สตรีที่มีประวัติการแท้งบุตรหลายครั้งโดยไม่ทราบสาเหตุ และสตรีที่เคยมีประวัติแท้งบุตรที่โครโมโมโซมผิดปกติ ตลอดจนคู่แต่งงานที่เคยทำ IVF หลายรอบแต่ไม่ประสบความสำเร็จ
ทั้งนี้ เทคโนโลยีการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน Next-Generation sequencing (NGS) ได้ถูกพัฒนาขึ้นมาสำหรับการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนระยะ 3 วัน หรือ 5 วัน ก่อนย้ายคืนสู่โพรงมดลูก โดยมีวัตถุประสงค์หลักคือ คัดกรองโครโมโซมผิดปกติที่รุนแรงซึ่งมีผลต่อการฝังตัว เพื่อช่วยเพิ่มโอกาสสำเร็จของการตั้งครรภ์
จากการศึกษามีรายงานว่า การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ด้วยเทคนิค NGS สามารถเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์จากร้อยละ 41.7 เป็นร้อยละ 69.1(1) โดยการตรวจหา Chromosome aneuploidy หรือ การเกินมาหรือขาดหายไปของจำนวนโครโมโซม ซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดตัวอ่อนสลายไปเอง ฝังไม่ติด เกิดการแท้งในไตรมาสแรก หรือ ตั้งครรภ์ต่อด้วยโครโมโซมที่ผิดปกติส่งผลให้ทารกไม่สมบรูณ์ เช่น โรคดาวน์ซินโดรม โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม โรคพาทัวซินโดรม และ โรคความผิดปกติในโครโมโซมเพศอื่นๆ
โดย "NGS" เป็นเทคโนโลยีใหม่ล่าสุดที่นำมาใช้ในการตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ที่สามารถตรวจ Chromosome aneuploidy ได้ครอบคลุมทั้ง 24 โครโมโซม ในครั้งเดียวด้วยความแม่นยำสูง 99.9% มีความไว ความจำเพาะ ให้ผลชัดเจน และครอบคลุมในการตรวจสูงสุด และมีอัตราการเกิด False positive rate ต่ำที่สุด เมื่อเทียบกับเทคนิคอื่นๆ นอกเหนือจากการตรวจการเกินหรือขาดจำนวนแท่งของโครโมโซมแล้ว ยังสามารถตรวจการเกินมาหรือขาดหายไปส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมได้อีกด้วย สอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ โทร 02 762 4000 หรือ email : NH Cslab